대표적 치매 질환인 알츠하이머병과 밀접한 연관이 있는 ‘APOE’라는 단백질이 전혀 없는데도 뇌 기능은 정상인 사례가 의학계에 보고됐다.

이는 똑같은 이름이 붙은 관련 유전자의 기능을 비활성화하더라도 기억이나 사고에 문제를 일으키지 않을 수 있음을 시사하는 것이어서 알츠하이머병 치료에 새로운 가능성을 제시했다는 평가가 나온다.

미국의학회(AMA)가 발간하는 신경의학 저널 ‘자마 뉴롤로지’는 11일(현지시간) 이런 내용을 포함한 사례연구 논문을 게재했다.

캘리포니아대(UC) 샌프란시스코의 메리 멀로이 교수 등은 이 논문에서 손, 팔꿈치, 귀, 발 등에 고름이 찬 물집이 생기고 피부가 부풀어 오르는 증상을 호소한 40세 남성의 증례를 소개했다.

진단 결과 이 환자는 희귀한 유전 질환으로 콜레스테롤 수치가 매우 높았고 APOE 유전자가 없는 것으로 나타났다.

이 유전자에 ‘APOE4’라는 이름이 붙은 변이가 생긴 사람은 알츠하이머병 발병 확률이 높다.

그런데 이 환자는 두뇌나 눈의 기능에는 아무런 이상이 없었다.

멀로이 교수는 “뇌의 APOE4 수준을 최소화함으로써 알츠하이머병이나 다른 인지장애 질환을 치료할 길이 열릴 수도 있다”며 “이 환자를 관찰한 결과는 이런 전략이 진지하게 고려될 수 있다는 점을 시사한다. APOE4 수준을 최소화하는 데 따른 잠재적 위험은 없는 것으로 보인다”고 설명했다.

그는 “다른 질병의 사례를 볼 때 대사 과정에 매우 중복이 많아서 한 가지가 없으면 다른 것으로 대신할 수 있는 경우가 있다”며 “APOE가 있는 이유가 있지만 이를 피해 갈 수 있는 방법이 있을지도 모른다”고 강조했다.

즉 뇌 부위에서 APOE4 수준을 억제하는 기법을 개발하면 알츠하이머병 등 치매 치료에 획기적인 진전이 있을 가능성이 있다는 것이다.

국제알츠하이머병협회(ADI)에 따르면 작년 전세계의 치매 환자는 4천440만명으로 추산되며, 2030년에는 7천560만명, 2050년에는 1억3천550만명에 이를 것으로 전망됐다.

연합뉴스