김철희 충남대 교수·美연구팀 공동 연구

뇌전증(간질)과 지적장애의 원인이 되는 유전자를 국내 연구진이 해외 연구팀과 공동으로 발견했다. 간질 등의 발병 메커니즘을 최초로 규명함에 따라 치료제 개발에 청신호가 켜졌다.

충남대 생물과학과 김철희 교수와 미국 그린우드 유전학 연구소·미주리대 의대·플로리다대 의대 등 국제 공동 연구팀은 뇌 중추신경계에서 신경 흥분을 조정하는 ‘감마아미노뷰티르산’(GABA)과 관련된 유전자 ‘ZC4H2’가 제대로 작동하지 못하면 발작이나 경직, 떨림 등 운동장애 증상이 나타난다는 사실을 밝혀냈다고 18일 밝혔다. 연구팀은 ‘유전자 가위’ 기술을 이용해 ZC4H2 유전자를 조작, 제브러피시와 생쥐에게 뇌전증을 유발시키는 데 성공했다. 이번 연구 성과는 유전학 분야 권위지 ‘인간 분자 유전학’ 온라인판 최신호에 실렸다. 우리나라의 뇌전증 환자는 13만명에 이르지만 근본적인 치료가 불가능해 항경련제, 근육이완제 등으로 증상을 완화시키는 정도의 치료만 하고 있다.

연구진은 X염색체 이상으로 뇌전증 및 지적장애 증상을 보이는 희귀 유전질환 ‘마일스 카펜터 증후군’ 환자들의 유전자를 분석한 결과 GABA 연합신경 조절에 관여하는 ZC4H2 유전자가 변형됐다는 사실을 밝혀냈다.

이 유전자에 이상이 있으면 GABA가 제대로 작동하지 않아 중추신경계가 지나친 신경 흥분 상태가 돼 운동장애 증상이 나타난다. 운동신경 전체에 영향을 미치는 GABA의 이상은 근력 약화로 이어져 관절·척추가 휘어지는 증상, 눈동자가 비정상적으로 흔들리는 안구운동실행증, 입과 턱관절이 비정상적으로 움직여 침을 흘리는 증상 등을 유발한다는 것이다.

연구진은 “신경 조절과 중추신경계 이상은 최종적으로 지적장애를 가져온다”며 “이번 연구를 바탕으로 간질 치료제 후보물질을 찾는 작업이 조만간 시작될 예정”이라고 설명했다.

김 교수는 “이번 연구는 간질의 근본 원인이 GABA 신경 전달에 있다는 사실을 유전자 수준으로 규명함으로써 뇌전증 치료제 개발뿐만 아니라 유사한 운동장애인 근위축증, 파킨슨병 치료에도 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.



유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr