유방암 위험을 상당히 높이는 제3의 변이유전자가 발견됐다.

영국 케임브리지 대학 의학유전학과의 마크 티쉬코위츠 박사는 PALB2라는 변이유전자를 지닌 여성은 70세까지 유방암이 발생할 위험이 33% 높아진다는 연구결과를 발표했다고 AFP통신과 헬스데이 뉴스가 6일 보도했다.

이 변이유전자와 함께 유방암 가족력까지 있는 여성은 유방암 위험이 거의 60%까지 올라간다고 티쉬코위츠 박사는 밝혔다.

따라서 유방암 가족력이 있는 여성은 이 변이유전자가 있는지 유전자검사를 받을 필요가 있다고 그는 강조했다.

지금까지 알려진 최대의 유방암 변이유전자는 BRCA1과 BRCA2로 이 변이유전자 중 하나를 가진 여성은 유방암 위험이 45-65% 높아지는 것으로 알려져 있다.

따라서 새로 발견된 PALB2 변이유전자는 이 두 변이유전자 다음으로 유방암 위험을 높이는 ‘BRCA3’ 변이유전자의 자리를 차지할 수 있을 것으로 보인다.

케임브리지 대학이 중심이 된 8개국 국제연구팀이 PALB2 변이유전자를 가진 362개 가구와 BRCA1이나 BRCA2 변이유전자가 없는 154가구의 자료를 분석한 결과 이 같은 사실이 밝혀졌다고 티쉬코위츠 박사는 말했다.

다만 PALB2 변이유전자를 지닌 여성은 1천명에 한 명꼴로 드문 편이지만 유방암 위험을 높이는 강도는 상당히 높다고 그는 설명했다.

BRCA1, BRCA2, PALB2 유전자는 모두 손상된 DNA를 수리하는 데 중요한 역할을 한다.

따라서 이 유전자들이 변이되면 손상된 DNA를 수리하는 기능을 잃어 암이 발생하게 된다.

이런 변이유전자를 지닌 여성은 예방조치로 미리 유방을 절제해야 할지를 고민하게 된다. 이를 통해 유방암 위험을 90%까지 줄일 수 있기 때문이다.

BRCA1 변이유전자를 가진 미국 여배우 앤젤리나 졸리가 작년 예방적 유방절제 수술을 받은 것도 이런 이유에서이다. 이 연구결과는 미국의 의학전문지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신’(New England Journal of Medicine) 최신호(8월7일자)에 실렸다.

연합뉴스