얼마 전 도널드 트럼프 미국 대통령은 임신 중 타이레놀을 복용하면 태아의 자폐 위험을 높인다고 뜬금없이 발언해 전 세계 과학자들에게 비판받았다. 핵심은 자폐 스펙트럼 장애는 어느 하나의 요소로 나타나는 것은 아니라는 것이다. 자폐 발생뿐만 아니라 자폐의 형태와 발현, 진단 시기도 다양하게 나타난다는 연구 결과가 나와 눈길을 끈다.

영국, 덴마크, 네덜란드, 이탈리아, 노르웨이, 미국, 호주, 프랑스 8개국 공동 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애가 진단되는 나이가 자폐인의 기저 생물학적, 발달적으로 차이가 난다고 밝혔다. 이 연구에는 영국 케임브리지대, 웰컴 생어 연구소, 런던 버크벡대, 옥스퍼드대, 서리대, 브리스톨대, 덴마크 아르후스대, 네덜란드 막스 플랑크 심리언어학 연구소, 라드바우드대, 이탈리아 토르 브레가타 로마대, 노르웨이 로비센버그 디아코날 병원, 국립 공중 보건학 연구소, 오슬로대, 미국 로스앤젤레스 캘리포니아대(UCLA), 매사추세츠 종합병원, MIT-하버드 브로드대, 호주 퀸즐랜드대, 프랑스 파스퇴르 연구소의 심리학자, 정신의학자 등이 참여했다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘네이처’ 10월 2일 자에 실렸다.

자폐 스펙트럼 장애는 하나의 신경 발달 상태 안에 매우 다양한 차이를 포괄하는 상위 개념이지만, 이런 차이를 명확히 구분하는 방법은 여전히 제한적이다. 사회·인구학적 요인이 진단 시기와 연관된다는 점은 잘 알려졌지만, 유전 역할은 충분히 연구되지 않았다. 불안증, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 우울증 등 다른 신경정신질환과 함께 성인기에 늦게 진단되는 사람이 늘어남에 따라 이런 차이를 이해하는 일이 점점 중요해지고 있다.

연구팀은 표본 규모가 89명에서 188명까지 다양한 4개의 출생 코호트에서 수집한 행동 자료와 두 개의 대규모 연구 유전 자료를 사용해 유전자와 자폐 진단과 관계를 분석했다. 그 결과, 유전 변이가 자폐 진단 나이 변이 중 11%가량을 설명한다는 사실을 밝혀냈다. 연구팀은 서로 다른 유전적 프로파일을 지닌 두 집단을 확인했는데, 하나는 불안, 과잉행동, 사회적 상호작용의 어려움 같은 사회·의사소통 곤란이 이르게 나타나지만 안정적으로 유지되는 집단이고, 다른 하나는 이런 어려움이 청소년기에 증가하는 집단이다.

평균적으로 아동기 후반 이후에 진단된 사람들은 아동기 초기에 진단된 사람들에 비해 우울증과 같은 정신 건강 상태를 경험할 가능성이 더 높았다. 이런 집단 간 유전적 차이가 하나의 상태 내부에서의 차이보다는 정신질환들 사이에서 관찰되는 차이와 유사하다는 점을 발견했다.



연구를 이끈 바룬 워리어 영국 케임브리지대 교수(신경 발달학)는 “이번 연구 결과는 서로 다른 나이대에 진단되는 자폐가 구별되는 발달 경로를 반영할 수 있음을 시사하며, 다양한 상태 내부의 변이를 이해하는 더 명확한 방식을 제공한다”며 “자폐 스펙트럼 장애 발현과 발견 시기가 다른 것은 서로 다른 발달적·유전적 패턴과 이와 함께 나타나는 정신 건강 상태를 이해하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.