서울대병원 박경수 교수팀 등 규명

세포 속에서 에너지를 생산하는 미토콘드리아의 유전자 돌연변이로 미토콘드리아 기능에 이상이 발생하는 신호 전달경로가 국내 연구진에 의해 규명됐다. 이로써 미토콘드리아 기능 이상으로 생기는 당뇨병과 대사증후군·알츠하이머병·파킨슨병 등의 치료에 한걸음 더 다가서게 됐다. 서울대병원 박경수 교수와 황대희(포항공대)·이봉희·변경희(가천의대) 교수팀은 미토콘드리아의 기능 이상에 관여하는 전사인자(유전자 발현을 조절하는 단백질) ‘RXRα’의 기능을 밝혀냈다고 최근 밝혔다. 미토콘드리아는 세포 속에서 영양분을 산소와 결합시켜 에너지를 만들어내는 미세기관이다. 이 미토콘드리아 DNA 가운데 3243번 부위의 염기서열 변이는 국내 당뇨병 환자의 약 1%를 차지할 만큼 흔하지만 이 변이로 당뇨병이 발병하는 메커니즘은 아직까지 밝혀지지 않았다.

박경수 교수는 “미토콘드리아 유전자의 돌연변이와 관련된 질환의 표적 단백질을 찾아낸 데 의미가 있다”면서 “이를 미토콘드리아 기능 이상으로 발생하는 당뇨병과 대사증후군·알츠하이머병·파킨슨병 등 퇴행성 질환 치료에 응용할 계획”이라고 말했다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr