국내 연구팀이 한국인의 유방암과 난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이를 규명했다.

박지수 연세암병원 암예방센터 교수와 이승태 연세대 세브란스병원 진단검사의학과 교수팀은 ‘c.5339T>C p.Leu1780Pro변이’를 보유한 한국인이 유방암·난소암 발병 위험이 높다는 사실을 확인했다고 19일 밝혔다. 이번 연구결과는 국제학술지 ‘암 연구와 치료’ 최근호에 실렸다

연구팀은 2008년 1월부터 지난해 1월까지 연세암병원에서 유방암이나 난소암을 진단받은 745명과 건강한 1314명의 유전자를 미국 의료유전학·유전체학회 가이드라인을 활용해 분석했다.

그 결과 유방암·난소암 환자 그룹의 유전자 변이 비율이 정상인 그룹보다 41.2배 높았다. 유전자 변이 환자군의 데이터를 분석한 결과 만 40세까지 유방암을 진단받을 확률이 73.6%에 이르는 것으로 확인됐다고 연구팀은 설명했다.

유전자 변이가 없는 사람은 만 40세 이전에 유방암을 진단받을 가능성이 1% 미만이라는 점을 고려하면 매우 높은 수치다. 이 유전자 변이는 유독 한국인에게서 발견되는데 그동안의 유방암, 난소암 관련 유전자 분석 연구는 외국 환자의 데이터를 기반으로 진행돼 변이 성격을 제대로 규명하지 못했다. 박 교수는 “한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련한 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 검사 정확도를 높일 수 있게 됐다”며 “암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

정현용 기자 junghy77@seoul.co.kr