가톨릭대학교 서울성모병원 혈액내과 김동욱 교수는 유럽과 미국의 연구진이 주도하는 국제연구팀과 공동으로 ‘비전형적 만성골수성백혈병(aCML)’을 일으키는 ‘SETBP1’ 유전자를 찾았다고 15일 밝혔다.

김 교수는 아시아에서 유일하게 이번 연구에 참여했으며, 연구성과는 유전학 분야의 권위지인 ‘네이처 지네틱스(nature genetics)’ 1월호에 발표됐다.

연구팀은 비전형적 만성골수성백혈병 환자의 유전자 염기서열 분석을 거쳐 변이된 SETBP1 유전자가 비전형적 만성골수성 백혈병을 일으키는 종양유전자라는 사실을 처음으로 확인했다.

실제 환자에게서는 SETBP1 유전자의 돌연변이 24개가 관찰됐다.

만성골수성백혈병의 5%를 차지하는 비전형적 만성골수성백혈병은 만성골수성백혈병과 유사한 특징을 보이지만 암유전자가 없는 희귀질환으로 여겨져 왔다.

김동욱 교수는 “SETBP1 유전자의 발견으로 비전형적 만성골수성백혈병을 표적으로 한 항암치료제 개발이 가능해질 전망”이라고 말했다.

연합뉴스