변이유전자 지도 95%해독

각종 질병 위험도를 높이는 인간의 변이 유전자를 집대성한 변이 유전자 지도가 마무리 단계에 들어갔다. 28일 영국의 과학전문지 네이처 최신호에 따르면 세계 유전학자 수백명이 참가한 세계 게놈연구 컨소시엄에서는 세계 각지의 사람들을 대상으로 300만여개의 변이 유전자를 분석한 결과 95%를 해독하는 데 성공했다. ‘1000 게놈 계획’이란 이름으로 지난 2008년부터 세계 9개 지역 연구 센터가 합동으로 진행해온 이 프로젝트는 유럽·서아프리카·동아시아인 179명의 전체 게놈과 세계 7개 지역 사람 697명의 단백질 생산 유전자 DNA 염기서열을 분석해, 변이 유전자를 해독하는 데 초점을 맞춰왔다. 컨소시엄은 오는 2012년까지 세계 각지의 2500명을 대상으로 게놈을 추가 분석해 변이 유전자 지도를 완성할 계획이다.

연구 결과에는 지금까지 알려지지 않았던 새로운 정보도 다수 포함됐다. 인간은 유전자를 제대로 작동시키지 않는 변이 유전자를 1인당 평균 250~300개씩 갖고 있으며, 유전 질환을 일으키는 변이 유전자도 1인당 50~100개씩 지니고 있는 것으로 확인됐다. 완벽한 게놈을 갖고 있는 인간은 없다는 사실이 밝혀진 셈이다. 그러나 인간은 같은 유전자를 부모에게서 하나씩 물려받아 두 개씩 갖고 있기 때문에 하나가 변이 유전자일지라도 나머지 하나가 정상이면 유전 질환은 나타나지 않는다고 네이처는 소개했다.

부모와 딸로 구성된 가족들의 게놈에 대한 정밀 분석에서는 부모 어느 쪽에도 없는 변이 유전자가 딸에게서 나타난 경우도 있었다. 세대가 바뀌면서 새롭게 나타나는 변이 유전자도 세대당 약 60개나 되는 것으로 드러났다. 2만 5000여 유전자로 이뤄진 인간의 게놈은 30억개의 DNA 염기쌍으로 구성돼 있으며 각 세포의 23쌍 염색체에 차곡차곡 쌓여 있다. DNA는 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T) 등 4종류의 염기가 각기 순서를 달리하며 배열돼 있다. 유전자 변이란 염기 배열순서가 달라져 게놈 구성이 깨져 변화가 생기는 것으로 당뇨나 암 등 각종 질환에 걸릴 확률이 높아진다.

컨소시엄 공동의장인 미국 하버드 대학-매사추세츠 공대(MIT)의 브로드연구소 부소장 데이비드 알트슐러 박사는 “변이 유전자 지도가 완성되면 모든 과학자들에게 무료로 공급할 것”이라고 밝혔다.

황수정기자 sjh@seoul.co.kr