영국에서 시험관 수정 기술을 통해 부모가 3명인 아기가 탄생했고, 이 아기들 모두 건강한 상태라는 연구결과가 발표됐다.

영국 뉴캐슬대 연구진은 16일(현지시간) 세계적인 의학 저널 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신’에 미토콘드리아 기증 시술(MDT)을 통해 8명의 아기가 건강하게 태어났다고 밝혔다. 미토콘드리아 기증 시술은 산모의 미토콘드리아 DNA에 문제가 있을 경우 시행되는 시술이다.

미토콘드리아는 세포 내 ‘에너지 공장’ 역할을 하는 세포소기관이다. 미토콘드리아에는 일반 유전자(DNA)와는 구별되는 고유의 유전 정보가 들어 있다. 미토콘드리아 DNA는 전체 DNA의 약 0.1%만을 차지하지만, 여기에 문제가 생기면 심장, 눈, 근육의 운동 기능을 상실하는 ‘컨즈-셰이어 증후군’과 같은 질병이 나타날 수 있다.

미토콘드리아 DNA는 모계로만 유전된다. 난자에 약 10만개 정도의 미토콘드리아가 있는데, 난자와 정자가 수정할 때 난자에 있는 미토콘드리아 DNA가 태아에게 그대로 유전되기 때문이다. 연구자들은 엄마의 난자 속 돌연변이 미토콘드리아가 태아에게 유전되지 않도록 하기 위해 MDT 시술을 고안했다.

연구자들은 엄마의 난자에서 미토콘드리아 DNA가 없는 난자 핵만 추출하고, 아빠의 정자, 그리고 기증된 건강한 난자에서 난자핵을 제거한 뒤 이 셋을 결합하는 방식으로 시험관 수정을 진행했다. 이렇게 되면 엄마와 아빠의 대부분의 유전자와, 익명의 기증자로부터 미토콘드리아 DNA만 물려받은 아기가 탄생하게 되는 것이다.



영국, 2015년 ‘세 부모법’ 통과

영국이 이 같은 시술을 합법화한 것은 2015년이었다. 당시 영국 의회는 세계 최초로 부모 3명의 유전자를 결합해 아기를 낳는 이른바 ‘세 부모법’을 통과시켰다. 불치병을 예방한다는 입법 의도와 달리 ‘맞춤형 아기’를 낳을 수도 있어 생명윤리에 어긋난다는 반론도 만만치 않았다.

당시 법안 통과 배경에는 미토콘드리아 유전 질환을 앓고 있는 가족들의 절실한 호소가 있었다. 엄마에게서 물려받은 유전성 질환을 안고 태어난 아이들은 근육을 제대로 움직이지 못하면서 뇌 세포도 서서히 파괴되는 병을 앓았다. 엄마의 미토콘드리아 DNA에 결함이 있으면 아기는 뇌 장애나 심장 질환, 암 등 150여개 질환을 물려받을 위험이 있었다.

하지만 영국을 비롯한 각국에서는 그동안 인간의 난자나 배아를 자궁에 주입하기 전에 변형시키는 행위를 엄격하게 금지해왔다. 생물학적 부모가 세 명이 된다는 점에서 종교계의 비판도 예상됐고, 부모의 입맛에 맞춰 아기를 낳는 시대가 올 수 있다는 우려도 제기됐다.

영국에서는 합법화 이후 여러 차례 MDT 시술이 시행됐다. 이번 연구는 그 연장선에서 진행된 연구로 22명의 산모가 참여했다. 이중 8명의 산모가 아이를 출산했고, 1명은 아직 임신 중인 상태다.

태어난 아기들의 혈액 검사 결과 8명 중 6명은 엄마의 미토콘드리아 대비 돌연변이 수치가 95~100%가 낮았고, 다른 2명은 77~88%가 낮았다. 대부분의 아기가 돌연변이를 물려받지 않았거나 아주 낮은 수준으로 물려받았다는 의미다.

연구진은 논문을 통해 “이 데이터는 (MDT 시술이) 미토콘드리아 돌연변이 관련 질병의 유전을 줄이는 데 효과적이라는 것을 보여준다”고 설명했다.

미국은 아직까지 이 같은 시술을 금지하고 있다. 영국이 세계 유일의 합법화 국가로서 관련 연구를 선도하고 있는 상황이다. 2015년 법안 통과 당시 “이르면 내년 세 부모를 둔 시험관 아기의 탄생이 가능해질 것”이라는 전망이 현실이 된 것이다.