세브란스병원 연구팀 “L1780P 변이 있으면 유방암 위험 74%↑”

국내 연구진이 유방암·난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이를 규명했다. 이 변이는 한국인에게서 주로 발견되기 때문에 앞으로 국내 유방암·난소암 예방과 치료에 도움이 될 것으로 보인다.

박지수·이승태 세브란스병원 교수팀은 ‘c.5339T>C p.Leu1780Pro변이’(이하 L1780P변이)를 보유한 한국인의 경우 유방암·난소암 발병 확률이 높아지는 것을 확인했다고 19일 밝혔다.

연구진은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유방암 또는 난소암을 진단받은 745명과 건강한 1천314명의 유전자를 미국 의료유전학·유전체학회 가이드라인을 활용해 비교·분석했다.

그 결과 유방암·난소암 환자 그룹의 L1780P변이 보유 비율이 정상인 그룹보다 41.2배 높았다.

특히 L1780P변이를 보유한 환자군의 데이터를 상세히 분석해보니 이 변이를 보유한 사람은 만 40세까지 유방암을 진단받을 확률이 73.6%에 이르는 것으로 확인됐다고 연구진은 강조했다.

L1780P변이를 보유하지 않은 사람의 경우 만 40세 이전 유방암을 진단받을 가능성이 1% 미만이라는 점을 고려하면 매우 높은 수치다.

이번 연구는 한국인의 유전자 분석을 토대로 진행했다는 점에서 의미가 크다.

L1780P변이는 유독 한국인에게서 발견되는데 그동안의 유방암·난소암 관련 유전자 분석 연구는 외국 환자의 데이터를 기반으로 분석돼 L1780P변이 성격이 제대로 규명되지 못했다.

박지수 교수는 “한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련한 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 검사 정확도를 높일 수 있게 됐다”며 “국내 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구결과는 국제학술지 ‘암 연구와 치료’(Cancer Research and Treatment) 최근호에 실렸다.

연합뉴스