양석균·송규영팀 네이처 게재 “사용 가능성 사전에 판별 가능”

국내 연구진이 장기이식이나 희귀 면역질환 환자에게 면역억제제를 투여할 경우 나타나는 치명적인 부작용인 ‘백혈구감소증’을 일으키는 특이 유전자를 찾아냈다.

양석균(왼쪽) 서울아산병원 염증성장질환센터 교수팀과 송규영(오른쪽) 울산의대 생화학분자생물학교실 교수팀은 “면역억제제를 사용하는 크론병 환자 978명의 유전체 분석을 통해 면역억제제 부작용을 유발하는 ‘NUDT15 유전자’를 처음으로 발견했다”고 10일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘네이처 지네틱스’에 게재됐다.

면역억제제는 크론병이나 궤양성 대장염과 같은 염증성 장질환, 루푸스와 같은 류머티즘성 질환, 장기이식 후 면역억제, 혈액질환 등 면역 관련 질환의 핵심 치료제다. 하지만 환자에 따라 백혈구감소증 등 부작용이 발생해 투여를 중단하거나, 치명적인 손상을 입는 경우가 자주 발생한다. 양 교수는 “면역억제제를 사용하기에 앞서 NUDT15 유전자 변이 여부를 검사하면 면역억제제 사용 가능성 여부를 사전에 판별할 수도 있을 것”이라고 말했다.

박건형 기자 kitsch@seoul.co.kr