카이스트, 오스트리아 과학기술원(ISTA), 프랑스 소르본대, 파리 뇌연구원, 스위스 로잔연방공과대(EFPL) 공동 연구팀은 초저온 전자현미경과 세포생물학적 기법을 통해 희귀 유전성 질환인 헌팅턴병을 일으키는 단백질의 구조와 기능을 규명했다고 1일 밝혔다. 이번 연구는 헌팅턴병의 발병 원리를 이해하는 것뿐만 아니라 세포골격 이상과 관련된 알츠하이머 치매, 파킨슨병 등 다른 퇴행성 질환 연구에도 이바지할 것으로 기대된다. 이 연구 결과는 기초과학 및 공학 분야 국제 학술지 ‘사이언스 어드밴시스’ 최신 호에 실렸다.

헌팅턴병은 근육 조정 능력 상실, 인지 기능 저하, 정신적 문제를 동반하는 대표적인 신경계 퇴행성 질환이다. 그동안 헌팅턴 단백질은 세포골격을 사용하는 역할만 한다고 알려졌지만 연구팀은 헌팅턴 단백질이 세포골격 자체를 물리적으로 조직한다는 사실을 밝혀냈다. 헌팅턴 단백질이 세포골격 미세섬유에 직접 결합하고, 두 개의 헌팅턴 단백질이 짝을 이루면서 20㎚(나노미터) 간격으로 세포골격을 다발 형태로 묶어 준다는 것이 이번에 확인됐다. 세포골격 다발은 신경세포 간 연결망 발달에 핵심적 역할을 하며, 헌팅턴 단백질이 결핍된 신경세포에서는 구조적 발달이 저해되는 현상이 관찰됐다.