자폐 유발 생쥐 이용 실험
특정 유전자가 뇌 네트워크 문제 유발

올해 가장 주목받았던 드라마는 ‘이상한 변호사 우영우’일 것이다. 드라마의 주인공은 자폐스펙트럼 장애를 갖고 있는 변호사 우영우이다. 자폐스펙트럼 장애는 정확한 분자 진단법이 없어 조기 진단이 늦어 주로 아동기에 발견되는 경우가 많고 적당한 치료법도 없다.

이런 상황에서 경희대, 대구경북과학기술원(DGIST), 서울대 의대, 한국기초과학지원연구원, 인하대병원, 건국대, 고려대, 미국 존스홉킨스대 의대 공동 연구팀은 자폐스펙트럼 장애를 유발시키는 세포 특이적 분자 네트워크를 밝혀냈다고 16일 밝혔다. 이번 연구 결과는 뇌신경과학 분야 국제학술지 ‘분자 정신의학’에 실렸다.

자폐스펙트럼 장애는 사회적 의사소통과 상호작용 관련 행동에 문제가 생겨 행동 패턴, 관심사나 흥미, 활동 범위가 제한적이고 반복적인 행동을 보이는 신경발달 장애이다. 영화나 드라마와 달리 대부분의 자폐스펙트럼 장애를 겪는 이들은 행동 장애와 함께 다른 발달 장애가 동반되는 경우도 많다.

연구팀은 생쥐에게 자폐스펙트럼 장애를 유발시킨 다음 뇌의 전전두엽 조직을 추출해 질량분석법 기반 정량단백체 및 대사체 통합 분석을 실시했다. 이를 근거로 기존에 알려진 자폐스펙트럼 장애 환자의 증상 및 유전자 데이터를 비교 분석했다. 그 결과 흥분성 뉴런에서 물질대사와 시냅스 등 뇌신경 세포의 네트워크에 문제가 있다는 사실을 확인했다.

연구팀 관계자는 “이번 연구에서 활용한 다중오믹스 통합 분석기술은 특정 자폐 유전자로 유도된 분자 수준의 세포 분화와 생체정보 등에 이르는 통합네트워크 발굴을 가능케 해줬다”며 “자폐스펙트럼 장애의 핵심 네트워크를 밝혀냄에 따라 이를 이용한 추가 연구를 통해 치료 타겟을 발굴할 것”이라고 말했다.